Resumen

El síndrome de Bartter (SB) integra un grupo de tubulopatías causadas por mutaciones en los genes que codifican para los canales de sodio, potasio, calcio y cloro, caracterizado por hiponatremia, hipocalemia, hipocalcemia, hipocloremia, alcalosis metabólica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo con presión arterial normal.1,2
Objetivo: Identificar el síndrome de Bartter tipo V y las alteraciones hidroelectrolíticas, metabólicas y clínicas asociadas.
Caso clínico: Femenino de 11 meses de edad, ingresa a urgencias, trasladada de otra unidad hospitalaria, con estado epiléptico revertido, desequilibrio hidroelectrolítico, bajo peso, hipotonía, sin sostén cefálico, hepatomegalia, reflejos osteotendinosos (ROT’s) exaltados, movimientos voluntarios muy limitados y edema en zonas de declive. Durante su estancia se documenta hiperreninemia con presión arterial normal, ultrasonido renal con datos sugestivos de glomerulopatía y pruebas de función renal normales. Se descarta el estado epiléptico de etiología neuro infecciosa, secundario a Toxoplasma, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple y VIH (TORCH) y lesiones anatomo vasculares o tumorales intracraneales, atribuyéndose el deterioro neurológico al desequilibrio metabólico. Se diagnostica SB tipo V por edad de presentación, manifestaciones y resultados de laboratorio, iniciando tratamiento con indometacina y corrigiendo las alteraciones metabólicas logrando recuperación neurológica,
nutricional y metabólica.

Palabras clave: Desequilibrio Hidroelectrolíticos Estado Epiléptico Síndrome de Bartter.

2023-07-04   |   258 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 37 Núm.1. Enero-Junio 2023 Pags. 29-33 Rev. Esc. Med. Dr. J. Sierra 2023; 37(1)