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La enfermedad de Wilson es una patología genética de tipo autosómica recesiva. Es ocasionada por un trastorno del metabolismo del cobre, lo cual origina su acumulación tóxica en órganos importantes como el hígado y el cerebro. Se reporta un paciente varón de 24 años de edad, con una enfermedad progresiva de 1 año de evolución caracterizada por alteraciones de conducta, temblor, parkinsonismo, deterioro cognitivo, distonia, presencia de anillo de Kayser-Fleischer. Sus exámenes auxiliares evidenciaron la disminución de los niveles de ceruloplasmina sérica, el aumento de excreción urinaria de cobre y alteraciones en el estudio de resonancia magnética de encéfalo. El paciente recibió tratamiento con penicilamina con deterioro clínico inicial y luego estabilización de su sintomatología.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson ceruloplasmina cobre penicilamina

2023-10-16   |   63 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 6 Núm.3. Julio-Septiembre 2020 Pags. 105- 109 REM HRL 2020; 6(3)