Completo

El cáncer colorrectal ocurre de forma esporádica en el 80 % de los casos, y en el 20 % restante la presentación sigue un modelo hereditario de tipo autosómico dominante (1,2). Las mutaciones germi-nales en los genes APC y MLH1 predisponen al síndrome de Lynch (SL), un tipo de cáncer colorrectal hereditario cuya génesis son errores en los genes del sistema de reparación de ADN (MMR), produ-ciendo inestabilidad de microsatélites y perdida de expresión del gen MMR mutado. A la fecha se han identificado cinco genes que pertenecen a este sistema: MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 y EPCAM (1,4).El gen EPCAM se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p21) junto al gen MSH2 y contiene varios sitios de escisión que son esenciales para su actividad biológica, así como para contro-lar la expresión de señales o proteínas. En tejidos sanos el producto del gen EPCAM se encuentra en la membrana basolateral, pero en los tejidos cancerosos esta proteína se distribuye homogéneamente en la superficie celular, así como también está implicado en la señalización intracelular, la migración, la proliferación y la diferenciación (5,6).

Palabras clave: Alteraciones epigenéticas del gen EPCAM en síndrome de Lynch

2023-11-09   |   161 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.4. Octubre-Diciembre 2019 Pags. 185-186 REM HRL 2019; 5(4)