Completo

Sr Editor. El secuenciamiento del genoma humano, ha generado la más grande revolución del conocimiento en salud del siglo XXI, gracias a este conocimiento hoy podemos saber con clari-dad cómo funcionan los sistemas biológicos, de igual forma este conocimiento ha confluido en un incremento significativo de técnicas de diagnóstico más rápidas, sensibles y específicas, lo que ha llevado a plantear una aproximación más personalizada de las patologías, denominada como medicina de precisión(1,2). En ciertas patologías oncológicas de tipo hereditario como es el cáncer colonrectal hereditario de tipo no poliposico (CCRHNP) es muy importante conocer y aplicar estos conceptos en la práctica biomédica, esta enfermedad como sabemos se presenta siguiendo un patrón de herencia de tipo autosómico dominante en los grupos familiares donde se ha identificado la mutación heredada en uno de los genes que reparan el daño o error ocu-rrido durante la replicación del ADN (mismatch repair genes o MMR), este sistema de reparo en condiciones normales permite mantener la integridad genómica, reconociendo la región del ADN con bases incorrectamente apareadas, substituyéndolas por las bases correctas (3). Los genes que codifican estas enzimas de reparo pueden estar afectados por mutaciones, si estos genes no pueden cumplir su función reparadora, las mutaciones se acumularán a medida que se realizan las sucesivas divisiones celulares, esta célula modificada de este modo se convertirá en una célula neoplásica.El error de reparación se puede observar en los marcadores microsatélites del genoma huma-no, en los cuales el tamaño es diferente al de una célula normal (heterogeneidad de longitud). Esta base genética que demuestra la relación entre la pérdida de control de reparación y la enfermedad, sumado al tipo de herencia que muestran los genes sean dominantes o recesi-vos, el análisis por parte de las nuevas tecnologías de secuenciamiento masivo del genoma donde se pueden reportar nuevas mutaciones en los genes asociados para los distintos grupos poblacionales que se investigan, es evidente que tiene gran impacto en la manifestación clíni-ca. El individuo portador de un alelo deficiente (heredado de unos de sus progenitores) es un sujeto predispuesto, denominado de riesgo, de aparecer en consecuencia un evento mutacional espontáneo del segundo alelo en una célula de colon, este sería la génesis del CCRHNP.

Palabras clave: ASPECTOS GENÉTICOS EN EL CÁNCER

2023-12-15   |   68 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.3. Julio-Septiembre 2018 Pags. 95-96 REM HRL 2018; 4(3)