Resumen

La Adrenoleucodistrofia (ALD), es un padecimiento congénito, en su variedad infantil en forma recesiva está ligada al cromosoma X. Clínicamente se manifiesta con trastornos de personalidad, sordera, trastornos de deglución, alteraciones a la marcha, crisis convulsivas, falla escolar, insuficiencia suprarrenal progresiva, hiperpigmentación cutánea. El defecto principal radica en acúmulo excesivo de ácidos grasos insaturados de cadena muy larga, secundario a un defecto enzimático de la betaoxidación no carnitnodependiente en los peroxisomas. Presentamos el caso clínico de un paciente masculino de 6 años de edad, catalogado como desnutrido de tercer grado y con síndrome de maltrato infantil, a quien el diagnóstico de ALD fue considerado horas antes de su fallecimiento.

Palabras clave: Adrenoleucodistrofia infantil aguda.

2003-04-02   |   3,869 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 16 Núm.1. Abril 1999 Pags. 52-56. Bol Clin Hosp Infant Edo Son 1999; 16(1)