Resumen

Introducción: Las variantes del gen BCL11B se asocian con el trastorno del desarrollo intelectual con retraso del habla, facies dismórficas y anomalías de las células T (IDDSFTA) (OMIM 618092). La presentación clínica incluye desórdenes del neurodesarrollo (retraso psicomotor, discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, características del espectro autista), dismorfias faciales y manifestaciones inmunológicas (asma, alergias, disminución de células T). El objetivo de este trabajo es presentar un caso de IDDSFTA en población mexicana con una variante probablemente patogénica no reportada previamente y compararlo con lo descrito en la literatura.

Caso clínico: paciente hombre de 4 años 6 meses con retraso del neurodesarrollo y lenguaje, de padres sanos, no consanguíneos. Presenta lenguaje incomprensible, atención conjunta, plagiocefalia, epicanto bilateral, fisuras palpebrales cortas, nariz con punta prominente, filtrum largo, plano Likert 4, labios delgados, boca pequeña, apiñamiento dental, hipodoncia, pabellones auriculares de implantación limítrofe, pezones pequeños y teletelia. Se realizó WES que reportó variante probablemente patogénica del gen BCL11B.

Conclusión: Conforme a la información disponible, la variante detectada no ha sido descrita en la literatura, es el primer caso reportado de esta patología en población mexicana. Las manifestaciones clínicas del paciente concuerdan con las descritas del IDDSFTA lo que sustenta que esta variante probablemente patogénica sea la etiología del fenotipo en nuestro paciente.

Palabras clave: Discapacidad intelectual trastornos del desarrollo del lenguaje secuenciación del exoma anomalías craneofaciales.

2024-12-27   |   18 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 62 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2024 Pags. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2024; 62(6)