Resumen

El cáncer de ovario, es la segunda causa de cáncer ginecológico en Estados Unidos, y la primera causa de muerte por cáncer ginecológico en ese país. En Venezuela, es la tercera causa de cáncer ginecológico, aportando cifras más bajas de mortalidad. El riesgo en personas con mutación germinal del gen BRCA-1 es superior al 50 %, mientras que el BRCA-2 aumenta entre 12 % y 20 %. Las mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 tienen prevalencias distintas dependiendo de la etnia.

Objetivo: Determinar las mutaciones BRCA-1 y BRCA-2 en líneas germinal y somática, en pacientes con cáncer de ovario epitelial y otras neoplasias sólidas, entre 2022-2024 en el servicio de oncología médica ARSUVE SC.

Método: Estudio retrospectivo transversal, de cohorte analítico, multicéntrico. 40 pruebas de línea germinal, 190 pruebas de secuenciación genética. Seleccionamos 14 pacientes, con alguna mutación de los genes BRCA1- BRCA2 con cáncer de ovario epitelial en tratamiento con olaparib. Utilizamos Kaplan-Meier para intervalo libre de progresión y X2 para significancia estadística.

Resultados: Se registran 12 mutaciones del gen BRCA-1 (42,9 %) 16 del BRCA-2 (57,1 %). De 28 mutaciones registradas, 50 % eran de línea germinal y 50 % de línea somática. Más frecuente la pérdida de heterocigocidad con 35,7 %. La mutación BRCA1 c.3331_3334del (p.Gln1111Asnfs*5) es la única que está presente en 2 pacientes.

Conclusiones: Este es el primer reporte de frecuencia de mutaciones BRCA realizada en pacientes con cáncer en Venezuela. Obtuvimos mutación BRCA1 en 2 pacientes.

Palabras clave: Cáncer ovario BRCA1 BRCA2 Codón Olaparib.

2025-01-20   |   25 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 37 Núm.1. Enero-Marzo 2025 Pags. 37-44 Rev Venez Oncol 2025; 37(1)