Resumen

Introducción: Los síndromes neurocutáneos son un grupo de enfermedades genéticas que afectan la piel, los ojos y los sistemas nervioso central y periférico. Dentro de estos se incluyen: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), esclerosis tuberosa (ET), enfermedad de Von-Hippel Lindau, neurofibromatosis tipo 2 (NF2), ataxia telangiectasia (AT) e hipomelanosis de Ito.

Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas más frecuentes en síndromes neurocutáneos.

Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional, transversal y ambilectivo en el servicio de Genética del Hospital General de Zona No. 20. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de algún síndrome neurocutáneo, de cualquier edad y que aceptaron participar en el estudio.

Resultados: Se revisaron 39 pacientes, 21 pacientes (53.8%) eran mujeres y 18 (46.2%) hombres. La mediana de edad de los pacientes fue de 12 años, con un rango intercuartil (percentiles 25-75) de 6 y 17 años, respectivamente. Los síndromes neurocutáneos más frecuentes fueron: NF1 (62%) y ET (18%). Todos los pacientes presentaron manifestación cutánea y 16 pacientes (42.1%) presentaron, por lo menos, una manifestación neurológica.

Conclusiones: La interpretación oportuna de los cambios cutáneos como lesiones primarias se convierte en un valioso instrumento para la identificación temprana de alguna alteración neurológica; de igual forma, la búsqueda de cambios cutáneos debe realizarse en todo paciente en estudio inicial por manifestaciones neurológicas.

Palabras clave: Síndromes neurocutáneos neurofibromatosis manchas café con leche.

2025-04-20   |   71 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 63 Núm.2. Marzo-Abril 2025 Pags. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2025; 63(2)