Resumen

Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía poco frecuente, debido a la deleción en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico: Paciente de 3 meses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnosticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones: De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes.

Palabras clave: Síndrome de Wolf-Hirschhorn cromosoma número 4 deleción rubéola congénita.

2003-04-08   |   4,989 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 54 Núm.1. Enero 1997 Pags. 34-41 Bol Med Hosp Infant Mex 1997; 54(1)