Resumen

Introducción: El síndrome de Aarskog-Scott es un padecimiento con herencia recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por talla baja desproporcionada, alteraciones faciales y digitales. Casos clínicos: Se describen 3 familias con 7 varones afectados y 9 portadoras de esta enfermedad. Los signos clínicos más frecuentes en los pacientes fueron: talla baja, escroto en rebozo, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtrum largo y sindactilia cutánea. En las familiares se determinó el estado de portadoras clínicamente por la presencia de hipertelorismo ocular, filtrum largo, ptosis palpebral y narinas antevertidas. Conclusión: Se discute la importancia de contar con herramientas clínicas para detectar a las portadoras de genes deletéreos con fines de asesoramiento genético, así como los avances logrados en biología molecular con respecto al gen responsable de este padecimiento.

Palabras clave: Síndrome de Aarskog-Scott escroto en rebozo gen FGD1.

2003-04-09   |   2,947 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 54 Núm.2. Febrero 1997 Pags. 71-75 Bol Med Hosp Infant Mex 1997; 54(2)