Resumen

La alcaptonuria es un error innato infrecuente del metabolismo de transmisión autosómica recesiva, debido a la deficiencia de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. Se describen los casos de dos niños, de 2 años 9 meses y de 45 días de edad cuya única sintomatología fue el oscurecimiento de la orina al entrar en contacto con el aire. Las pruebas químicas cualitativas que forman parte del llamado “tamiz metabólico” fueron positivas en ambos pacientes y el diagnóstico se confirmó mediante la identificación y cuantificación del ácido homogentísico por medio de cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (CGEM). Las pruebas metabólicas de tamiz para detectar esta enfermedad son sencillas y accesibles. La confirmación del diagnóstico requiere la intervención de laboratorios especializados en bioquímica genética que cuenten con la metodología adecuada.

Palabras clave: Alcaptonuria ácido homogentísico errores innatos del metabolismo tamiz metabólico cromatografía de gases espectrometría de masas.

2003-05-09   |   9,255 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.1. Enero-Febrero 2003 Pags. 4-9. Acta Pediatr Méx 2003; 24(1)