Resumen

Recientemente se han identificado mutaciones somáticas en el gene de la E-caderina (CDH1) en familias con una predisposición hereditaria autosómica dominante al cáncer gástrico de tipo difuso. Se han propuesto criterios para definir los síndromes de cáncer gástrico familiar e incluyen revisión de la histopatología y un análisis del árbol genealógico de cualquier familia con agregación de casos. En aquellas familias con dos o más casos de cáncer gástrico difuso en menores de 50 años o tres o más casos de esta entidad a cualquier edad, más de la mitad puede ser atribuida a mutaciones somáticas en el gene CDH1. El riesgo de por vida de desarrollar cáncer gástrico en una persona con una mutación somática en dicho gene, es superior a 70%, y las mujeres de estas familias tienen riesgo incrementado de desarrollar cáncer de mama de la variedad lobulillar. Se ha reportado la realización de gastrectomía profiláctica en individuos portadores de la mutación en el gene CDH1, y en estos individuos, a pesar de exámenes endoscópicos y biopsias preoperatorias negativas, se han encontrado focos de cáncer gástrico temprano en los especímenes quirúrgicos. Basados en estos resultados, se han propuesto guías para la realización de pruebas genéticas, consejo genético y manejo de individuos con criterios clínicos para cáncer gástrico difuso hereditario. Un mayor conocimiento de este síndrome entre la comunidad médica, permitirá mejor detección de cánceres gástricos y mamarios en estos individuos de alto riesgo.

Palabras clave: Cáncer gástrico cáncer de mama E-caderina gene CDH1.

2003-05-12   |   6,195 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 68 Núm.1. Enero-Marzo 2003 Pags. 51-54 Rev Gastroenterol Mex 2003; 68(1)