Resumen

En este artículo se presenta una revisión actualizada del síndrome frágil X, tanto en sus aspectos clínicos como genéticos. Se hace referencia al impacto que los mecanismos de esta peculiar mutación, han tenido en la explicación de fenómenos genéticos como la anticipación, característicos de varias enfermedades fundamentalmente neuromusculares y neurodegenerativas. Finalmente, se hace referencia al enfoque actual del diagnóstico del síndrome frágil X tanto clínico como citogenético y molecular, y a su repercusión en el diagnóstico prenatal.

Palabras clave: Síndrome fragilidad cromosoma X genética diagnóstico mutación.

2003-05-15   |   980 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.1. Enero-Marzo 1997 Pags. 37-47. Rev Cubana Pediatr 1997; 69(1)