Resumen

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

Palabras clave: Delección cromosómica anomalías cromosómicas genética cromosomas humanos par 18 genética translocación cariotipificación fenotipo linaje.

2003-05-15   |   1,802 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.2. Abril-Junio 1997 Pags. 95-101. Rev Cubana Pediatr 1997; 69(2)