Resumen

Introducción. La miopatía nemalínica (MN) es una enfermedad neuromuscular que en el recién nacido se manifiesta con debilidad e hipotonía muscular. Se han descrito 6 variedades clínicas, pero la de presentación congénita grave es la de peor pronóstico y se manifiesta en la etapa neonatal. Caso clínico. Se describe el caso de un recién nacido masculino que ingresó a los 15 días de vida con hipotonía muscular detectada desde el nacimiento. A su ingreso se observó prominencia occipital, facies alargada, paladar ojival, hipotonía, debilidad muscular generalizada, arreflexia en las 4 extremidades, parálisis de miembro torácico derecho tipo Erb, pectum excavaturn, escoliosis dorsal con convexidad a la derecha, hipoventilación izquierda persistente, criptorquidia bilateral y signo de Ortolani positivo en cadera izquierda. Se presenta su evolución clínica, el abordaje diagnóstico multidisciplinario y se discuten algunas consideraciones con respecto al tipo de herencia. El paciente requirió apoyo ventilatorio toda su vida, y murió a los 10 meses por infección respiratoria. Conclusión. Se presentó el caso de un paciente con miopatía nemalínica congénita.

Palabras clave: Miopatía congénita hipotonía debilidad biopsia muscular miopatía nemalínica.

2003-06-02   |   5,539 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.2. Marzo-Abril 2003 Pags. 197-203 Bol Med Hosp Infant Mex 2003; 60(2)