Fragmento

Resumen clínico Niña de un año ocho meses de edad, producto de GI, sin antecedentes heredo familiares y personales de importancia para su padecimiento actual, el cual inició desde el nacimiento con ictericia con elevación de los niveles séricos de bilirrubína a expensas de la directa; clínicamente presentó hepatoesplenomegalia, además de elevación de las aminotransferasas, de la fósfatasa alcalina y acidosis tubular renal; evolucionó con retardo en el crecimiento, vómitos, diarrea y edema recurrentes, elevación periódica de las enzimas hepáticas, acidosis y ascítis. Se le tomó una biopsia hepática que fue informada como fibrosis y fue enviada al Hospital Infantil de México Federico Gómez. A su ingreso se le encontró en mal estado general, ictérica, abdomen globoso con ascitis, hepatoesplenomegalia y se corroboró la disfunción hepática y renal. Un tamiz metabólico demostró aminoaciduria y, dado el diagnóstico histológico propuesto por la revisión de las laminillas enviadas, se le determinó fumaril acetoacetato hidroxilasa cuya actividad estaba ausente; la alfa feto proteína fue de 52114 Ul. Fue manejada con dieta y medidas generales e ingresó al programa de trasplante hepático. A los dos años ocho meses de edad recibió un trasplante ortoptópico cadavérico.

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2003-06-02   |   1,119 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 60 Núm.2. Marzo-Abril 2003 Pags. 209-210 Bol Med Hosp Infant Mex 2003; 60(2)