Fragmento

Los polimorfismos de un solo nucleótido están presentes a lo largo del genoma humano con un espaciamiento promedio de 1.5 x 10⁶ bases (aproximadamente 2 x 10⁶ en todo el genoma). Se cuenta con un mapa de alrededor de 1.4 millones de SNP's a lo largo del genoma, 60,000 de los cuales (alrededor del 3%) se encuentran dentro de regiones codificantes o exones. La diversidad nucleotídica de los SNP's presenta variaciones importantes a lo largo del genoma. Este mapa de SNP's, ahora de dominio público, permitirá la identificación de posibles haplotipos relacionados con rasgos bioquímicos o patológicos, y el mapeo de los genes implicados en el desarrollo de distintas enfermedades, principalmente aquellas de etiología genética compleja. Esto a su vez permitirá a corto plazo, la implementación de estrategias diagnósticas moleculares para estas enfermedades de alta prevalencia en la población. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP's) como su nombre lo indica, son variaciones de secuencia que involucran la sustitución de un solo nucleótido cuando se comparan dos cromosomas...

Palabras clave: Polimorfismos genoma humano

2002-12-03   |   2,533 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.4. Julio-Agosto 2001 Pags. 308-310 Rev Invest Clin 2001; 53(4)