Resumen

La galactosemia es una alteración congénita del metabolismo de los hidratos de carbono, que se hereda con carácter autosómico recesivo. Existen tres defectos enzimáticos; el más representativo es la deficiencia de la galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GALT). Las manifestaciones clínicas de la galactosemia clásica aparecen en los primeros días de vida con la ingestión de leche. Se caracteriza por ictericia, hepatomegalia, vómito, letargia, hipotonía, detención del crecimiento, cataratas, cuadro de hepatitis neonatal indistinguible de otras causas. Si no se suspende el aporte de galactosa, la enfermedad progresa rápidamente y causa cirrosis e insuficiencia hepática secundaria, retraso psicomotor severo y daño renal. El diagnóstico se realiza a través del tamiz metabólico ampliado y la prueba de Beutler. El tratamiento consiste en suspender el aporte de galactosa. En este informe se presenta un paciente con galactosemia clásica que ocurrió de forma atípica pues la única manifestación fue la ascitis cuya presencia no se puede explicar por ninguno de los mecanismos fisiopatológicos conocidos.

Palabras clave: Galactosemia clásica ascitis galactosa 1 fosfato uridil transferasa cirrosis insuficiencia hepática.

2003-07-21   |   3,484 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 24 Núm.3. Mayo-Junio 2003 Pags. 160-162. Acta Pediatr Méx 2003; 24(3)