Resumen

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

Palabras clave: Riñon poliquistico dominante autosomico consejo genetico registros de enfermedades estudios de seguimiento.

2003-07-22   |   885 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 37 Núm.2. Abril-Junio 1998 Pags. 72-76. Rev Cubana Med 1998; 37(2)