Resumen

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13. Se caracteriza primordialmente por retraso mental severo, microcefalia, risa paroxística, crisis convulsivas, capacidad de habla mínima o nula, así como problemas motores y de equilibrio. La edad más común de diagnóstico es entre los tres a siete años. Presentamos el caso de un paciente lactante menor masculino que manifestó hiperactividad, movimientos de aleteo en extremidades, succión inadecuada, retraso psicomotor, hipotonía y sonrisa constante. Al análisis cromosómico con hibridación fluorescente in situ (FISH) y metilación de ADN demostró una deleción del brazo largo del cromosoma 15 en las bandas 11-13. El diagnóstico temprano de síndrome de Angelman es importante ya que con él se individualiza su tratamiento y se puede ofrecer apropiado consejo genético.

Palabras clave: Síndrome de Angelman infante diagnóstico cromosoma 15 deleción molecular.

2002-12-05   |   1,579 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 47 Núm.3. Julio-Septiembre 2002 Pags. 171-174. An Med Asoc Med Hosp ABC 2002; 47(3)