Resumen

La enfermedad de Wilson se produce por un trastorno hereditario del metabolismo del cobre. Se presenta sobretodo en la 2da y 3ra década de la vida y su prevalencia es de 1:40.000. Se transmite en forma autosómica recesiva ligada al gen ATP7B, ubicado en el cromosoma 13q14.3-q21.1. Comienza con síntomas neurológicos, psiquiátricos o hepáticos y puede comprometer otros sistemas. Los estudios de laboratorio muestran un exceso de cobre sérico libre, su aumento en orina de 24 hs. y la ceruloplasmina sérica disminuída. En los estudios por imágenes del cerebro se observa el daño del putamen. La biopsia hepática con determinación del incremento de cobre, es a veces necesaria para confirmar el diagnóstico. El tratamiento se realiza con dieta pobre en cobre y drogas como la penicilamina, sales de zinc, trientine y tetratiomolibdato. Los casos con falla hepática severa responden al transplante hepático. Los pacientes no tratados mueren por insuficiencia hepática y severo deterioro neurológico. El tratamiento puede controlar la toxicidad del cobre y lograr la reversión de los síntomas, en especial si se inicia en forma temprana. Es esencial el diagnóstico precoz en los familiares cercanos de los pacientes. El tratamiento deberá ser de por vida.

Palabras clave: Cobre; cromosoma 13 ceruloplasmina movimientos anormales penicilamina zinc

2003-08-29   |   1,048 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.2. Abril-Junio 2002 Pags. 72-82 Rev Neurol Arg 2002; 27(2)