Resumen

Se presentan dos casos de síndrome de Alport con historia familiar positiva de hematuria e insuficiencia renal crónica, sordera neurosensorial bilateral a tonos altos y catarata subcapsular posterior. Ambos tenían nefropatía, hipoacusia bilateral y alteraciones oculares descritas en este síndrome, aunque no patognomónicas. La biopsia renal en uno mostró por microscopia electrónica adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular. Se relacionaron con un fenotipo seudoMarfan descrito previamente y con hiperlaxitud ligamentaria, relación que no se había informado, que propició luxación atlantoaxoidea y hemisección medular en uno de los enfermos.

Palabras clave: Síndrome de Alport síndrome seudoMarfan hiperlaxitud ligamentaria nefritis hereditaria sordera neurosensorial.

2003-09-17   |   2,809 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 19 Núm.1. Enero-Febrero 1998 Pags. 21-27. Acta Pediatr Méx 1998; 19(1)