Resumen

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, de pronóstico fatal, que afecta las neuronas motoras de la medula espinal, tronco y corteza motora. Actualmente existen criterios diagnósticos que definen los distintos niveles de certeza de la enfermedad en sospechosa, posible, probable y definida. La forma esporádica es la mas frecuente (90 a 95% de los casos) y la familiar da cuenta del otro 5 a 10% La incidencia de la forma esporádica varía entre 0.4 a 1.8/100.000 y aumenta con la edad .La prevalencia es de 4-6/100.000. En un 20% de las formas familiares se han encontrado mutaciones en el gen de la Superóxido Dismutasa Cu-Zn dependiente (SOD1) ubicado en el cromosoma 21. Para la forma esporádica, la teoría excitotóxica es la mas aceptada postulando que el exceso de glutamato sería el mediador del daño neuronal, llevando a un ingreso irrestricto de Ca++ al interior neuronal. Las características clínicas fundamentales incluyen atrofia muscular, fasciculaciones e hiperreflexia osteotendinosa con espasticidad. Los síntomas pueden encontrarse inicialmente limitados a los miembros o a músculos bulbares, aunque su progresión es inexorable llegando a afectar los músculos respiratorios, que es determinante del pronóstico. El diagnóstico es eminentemente clínico no existiendo marcadores específicos. Solo el examen electromiográfico tiene un valor equivalente a la clínica. El Riluzole, única droga aprobada por las Agencias Oficiales Estatales para el tratamiento de la ELA, es un agente antiglutamatérgico que produce un discreto aumento de la sobrevida de quienes la padecen. Es fundamental el apropiado manejo del paciente, que incluye una serie de medidas y medicaciones para el control de síntomas que hacen muy penoso el padecimiento de esta enfermedad. El control de la sialorrea , los calambres ,la espasticidad y otros puede hacerse con drogas apropiadas. La adecuada nutrición del enfermo debe mantenerse recurriendo a la gastrostomía o la co-locación de una sonda nasogástrica. En la actualidad la posibilidad de la asistencia respiratoria no invasiva o invasiva en domicilio ha prolongado las expectativas de sobrevida, aunque la decisión sobre su implementación debe ser tomada en acuerdo con el paciente.

Palabras clave: Esclerosis lateral amiotrófica ELA criterios diagnósticos fisiopatología.

2003-10-07   |   2,730 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.2. Abril-Junio 2003 Pags. 70-78 Rev Neurol Arg 2003; 28(2)