Fragmento

1. ENFERMEDAD DE ALENXANDER: PRESENTIACIÓN CLÍNICA Y HALLAZGOS MOLECULARES EN DOS PACIENTES Introducción: La enfermedad de Alexander es una rara leucoencefalopatía de curso variable. La identificación de las mutaciones en el gen GFAP (gilial fibrillary acidic protein) permiten la confirmación del diagnóstico clínico. Caso 1. Varón de 17 años que presenta convulsiones desde los 8 meses de vida. La maduración es lenta con adquisición de marcha y lenguaje a los 3 años. Alcanza escolaridad común. A partir de los 8 años presenta franca regresión psicomotriz llegando a la pérdida de deambulación a los 10 años. La RMN muestra desmielinización en área frontotemporal bilateral. Al momento del diagnóstico presentaba cuadriparesia espática, síntomas bulbares, escoliosis y epilepsia refractaria. Fallece a los 18 años.

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2003-12-02   |   1,640 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 28 Núm.3. Julio-Septiembre 2003 Pags. 170-184 Rev Neurol Arg 2003; 28(3)