Resumen

La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 se asocian con el síndrome de cri du chat o monosomía 5p. Los pacientes muestran variabilidad fenotípica y citogenética. Se presentan dos pacientes del sexo masculino con retraso psicomotor y algunas características fenotípicas del síndrome de cri du chat. El estudio citogenético reveló una deleción de diferente tamaño del brazo corto de un cromosoma 5 en cada paciente. Los datos clínicos presentes correlacionan con el tamaño y localización de los segmentos deletados de acuerdo a lo informado en la literatura. Aun cuando este síndrome constituye una entidad clínica bien definida, el diagnóstico clínico e incluso citogenético puede resultar difícil, siendo útil en estos casos el empleo de técnicas moleculares.

Palabras clave: Síndrome de cri du chat monosomía 5p cromosoma 5 deleciones.

2004-01-21   |   3,062 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 66 Núm.4. Octubre-Diciembre 2003 Pags. 212-217 Rev Med Hosp Gen Mex 2003; 66(4)