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La Fibrosis Quística (FQ) es una alteración autosómica recesiva, causada por la mutación de un gen en el brazo largo del cromosoma 7, existen mas de 600 mutaciones, la más frecuente es D F508, presentada en alrededor del 70% de los pacientes. El gen es responsable de la producción de una proteína de 1480 aminoácidos: Regulador Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Esta proteína regula y participa en el transporte de electrolitos a través de las membranas de las células epiteliales y probablemente de las intracelulares de las vías respiratoria, tubo digestivo (el páncreas y el árbol biliar), las glándulas sudoríparas y el sistema génito-urinario.

Palabras clave: Fibrosis quística.

2004-01-21   |   1,634 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.3. Abril-Diciembre 2002 Pags. 7-15. Paediatrica 2002; 4(3)