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¿Qué son los errores congénitos del metabolismo (ECM)? Los ECM son un grupo de enfermedades genéticas determinadas por el bloqueo de un paso metabólico. La causa del bloqueo es la mutación de genes responsables del funcionamiento de dicho paso metabólico, ya sea porque el producto génico, que puede ser una enzima o una coenzima, esté cuali o cuantitativamente afectado. El mecanismo de herencia es, en la gran mayoría de los casos, autosómico y recesivo y en contadas situaciones ligado al cromosoma X. ¿Son enfermedades frecuentes? Los ECM son afecciones genéticas individualmente raras pero colectivamente numerosas. Más de 300 enfermedades humanas debidas a ECM han sido reconocidas hasta el momento actual. Este número está aumentando constantemente en la medida en que se dispone de nuevos conceptos y técnicas para la identificación de fenotipos bioquímicos. En cuanto a la incidencia, si bien cada vez hay mayor número de casos reportados, se considera que hay una subestimación de la misma dado que serían frecuentes los casos confundidos con otras afecciones más frecuentes o no detectados.

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2004-01-23   |   2,310 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 74 Núm.1. Enero 2003 Pags. 33-36. Arch Pediatr Urug 2003; 74(1)