Resumen

El síndrome de Jarcho-Levin es un defecto de segmentación vertebral múltiple con alteraciones costales que tiene una forma de presentación genética autosómico recesiva y autosómico dominante. Puede haber casos esporádicos. Las malformaciones descritas tienen un amplio espectro morfológico, radiológico y genético. El empleo de técnicas de biología molecular y más estudios de autopsia serán necesarios para conocer la heterogeneidad de su expresión morfológica, de sus manifestaciones esqueléticas y de otros tejidos en este síndrome controvertido.

Palabras clave: Jarcho-Levin segmentación vertebral múltiple disostosis espondilotorácica disostosis espondilocostal.

2004-01-27   |   1,749 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 70 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2003 Pags. 295-298 Rev Mex Pediatr 2003; 70(6)