Resumen

Durante la última década del siglo XX, la moderna genética de poblaciones ha experimentado uno de los principales cambios en su paradigma al ser descubiertos dentro del genoma miles de genes con una función y localización conocida pudiendo estos ser analizados a la vez en un solo individuo. El término "genómica de poblaciones" describe el proceso de muestreo simultáneo para un gran numero de loci en el genoma y también la inferencia de los efectos locus-específicos de las distribuciones muestrales. Los efectos locus-específicos son procesos que pueden afectar uno o pocos genes a través del tiempo e incluyen a la selección, mutación, recombinación y al apareamiento análogo. Existen cuatro tecnologías que han sido escenciales en el desarrollo de la genómica de poblaciones no solo en humanos sino en otras especies. Primeramente, la técnica molecular de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), segunda, el descubrimiento de una gran variedad de marcadores altamente polimorficos tales como los microsatélites, RAPDs y los AFLPs; la tercera, técnicas para detectar dentro de los genes los polimorfismos de un solo nucleotido (SNPs) y por último, el desarrollo de algoritmos estadísticos que analizan la recombinación entre muchos de los marcadores genéticos que se segregan simultáneamente en una o unas pocas cruzas genéticas (bloques haplotípicos: HapMap). Dado que el impacto de esta nueva tecnología en la clásica genética de población humanas es demasiado profundo, es imperativo que los investigadores mexicanos de la genética/genomica de poblaciones formen parte del Consorcio del Instituto de Medicina Genómica en México (INMEGEN) para así utilizar las nuevas estrategias genéticas y las metodologías para el análisis en nuestras poblaciones mestizas e indígenas con y sin la expresión de las enfermedades complejas humanas (interacción de genes y ambiente) tales como la apoplejía, cáncer de mama, diabetes, obesidad, enfermedad inflamatoria de Bowel, enfermedades neurológicas, infarto al miocardio, hipertensión e hiperlipidemias entre otras.

Palabras clave: Genética de poblaciones medicina genómica haplotipos.

2004-01-27   |   2,504 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 5 Núm.1. Noviembre-Abril 2004 Pags. 57-63 Salud Dgo 2004; 5(1)