Resumen

La fenilcetonuria, error innato del metabolismo, es una aminoacidopatía y se debe a una deficiencia hereditaria de la enzima fenilalanina hidroxilasa que transforma la fenilalanina en tiroxina. La hiperfenilalaninemia mantenida provoca un efecto deletéreo irreversible sobre el sistema nervioso en desarrollo. La realización de la detección neonatal permite realizar un diagnóstico oportuno y evitar el retardo mental si se administra al paciente una dietarestringida en fenilalanina que debe iniciarse en el primer bimestre de vida. Se presenta la historia clínica, paraclínica y genealógica de dos hermanos en quienes se estableció diagnóstico tardío de fenilcetonuria.

Palabras clave: Fenilcetonurias fenilalanina hidroxilasa deficiencia.

2004-02-11   |   1,164 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 72 Núm.4. Octubre-Diciembre 2001 Pags. 293-297 Arch Pediatr Urug 2001; 72(4)