Galactosemia.

Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático 

Autores: Úrsula Carrillo Estrada, Bárbara Barrios García, Valdés Moreno Adriana

Resumen

Se presentan los resultados obtenidos del estudio realizado a un paciente masculino de 45 días de nacido, cuyo motivo de ingreso fue pérdida de peso, decaimiento, retraso psicomotor y crisis de hipoglucemia. Los síntomas comenzaron en el período neonatal y coincidieron con la introducción de la lactancia materna. En estudios realizados se constató en la orina la presencia de lactosa y galactosa. Se confirma el diagnóstico por estudio enzimático. La evolución clínica ha sido satisfactoria. El tratamiento dietético que excluía a los alimentos que contienen galactosa y lactosa fue de mucha importancia. Es el primer caso diagnosticado en Cuba mediante estudio enzimático.

Palabras clave: Galactosemias dioterapia retraso mental recién nacido tests enzimáticos.

2004-02-20   |   1,192 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 75 Núm.3. Julio-Septiembre 2003 Pags. . Rev Cubana Pediatr 2003; 75(3)