Resumen

El Síndrome de Cornelia de Lange es también conocido como el Síndrome de Brachman-de Lange, su etiología es desconocida, no se han observado anormalidades cromosómicas constantes ni agentes teratógenos comunes. Entre los hallazgos clínicos se encuentran; hidrocefalia, poligiria, microgiria, cavitación de la sustancia blanca y del tálamo. Se han encontrado alteraciones dentales, orales, malformaciones gastrointestinales, otorrinolaringológicas y musculoesqueléticas. Los hallazgos oculares son: hendidura palpebral antimongoloide, exoftalmos, hipertricosis, pestañas largas y rizadas, sinofris, telecanto, ptosis, estrabismo y miopía. Se presenta el caso clínico de una paciente con este síndrome.

Palabras clave: Cornelia de Lange Brachman-de Lange anormalidades craneofaciales cromosomopatías.

2004-02-27   |   1,677 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 72 Núm.5. Septiembre-Diciembre 1998 Pags. 223-225. Rev Mex Oftalmol 1998; 72(5)