Resumen

Las Displasias Esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de afecciones del tejido óseo y cartilaginoso para las cuales se han propuesto numerosas clasificaciones. Actualmente la tendencia es a clasificarlas según la anomalía bioquímica-molecular que las determinan. En el presente trabajo realizamos un análisis de la casuística sobre el tema en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano), tomando en consideración la población que nos fue referida con diagnóstico «sospecha de DE» y la población en la que se llegó a un diagnóstico nosológico definitivo de DE. Finalmente las historias fueron reclasificadas según los nuevos criterios bioquímico-moleculares en «Familias de DE». Se encontró que el 51% de los pacientes diagnosticados como afectados nos fueron remitidos con otro diagnóstico que «probable DE». La Familia de DE más frecuentemente diagnosticada fue la de la Acondroplasia (mutaciones a nivel del FGFR3). Desarrollar una correcta clasificación nos permitirá poseer un mejor registro de patología ósea, identificar poblaciones de riesgo, lo cual permitirá establecer políticas de salud más racionales destinadas a la prevención de este tipo en particular de defecto congénito.

Palabras clave: Displasia esquelética clasificación bases moleculares prevención asesoramiento genético.

2004-03-23   |   4,320 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 70 Núm.2. Abril-Junio 1999 Pags. 65-80. Arch Pediatr Urug 1999; 70(2)