Resumen

La adrenoleucodistrofía es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales, cuya demostración en plasma es el “test” diagnóstico. Se presenta un caso clínico en el que un inicio brusco hizo pensar inicialmente en infección del sistema nervioso central, instalándose posteriormente síntomas característicos. Se destaca la importancia de una evaluación genealógica, clínica y paraclínica de los individuos en situación de riesgo, para clasificarlos y brindar en cada situación particular asesoramiento genético adecuado.

Palabras clave: Adrenoleucodistrofia cromosoma X ácidos grasos.

2004-03-29   |   1,531 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 71 Núm.1. Enero-Diciembre 2000 Pags. 39-43 Arch Pediatr Urug 2000; 71(1-4)