Fragmento

El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de algunos aspectos de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) con la finalidad que la misma sea de utilidad al pediatra general por un lado, al tomar contacto con algunos tópicos recientes en Genética Médica y por otro, que la misma sirva de apoyo en la práctica diaria de la especialidad en el manejo de los niños eventualmente afectados. Se denomina NF1 a la entidad descrita en 1882 por Von Recklinghausen. Este cuadro clínico es responsable aproximadamente del 85% de los casos de neurofibromatosis. Es una de las enfermedades monogénicas más comunes en la especie humana, siendo su prevalencia de aproximadamente 1 en 3,000 individuos.

Palabras clave: Neurofibromatosis tipo 1 enfermedad de Von Recklinghausen.

2004-03-29   |   2,425 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 69 Núm.4. Octubre-Diciembre 1998 Pags. 62-69. Arch Pediatr Urug 1998; 69(4)