Resumen

Se presentan los 3 primeros casos identificados bioquímicamente en Colombia del síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo IH. Esta entidad se hereda de forma autosómica recesiva y su presentación clínica se acompaña de hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple y retardo mental severo. Dentro del grupo de las mucopolisacaridosis se considera como la más grave. Bioquímicamente la entidad se debe a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa (EC 3.2.1.76), encargada de hidrolizar los residuos de ácido-L-idurónico en el dermatán y el heparán sulfato, lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes. Los casos corresponden a 3 pacientes de sexo masculino entre 2 meses y 7 años de edad, provenientes de distintas regiones del país. Los resultados permiten clasificar a estos niños dentro del grupo de la mucopolisacaridosis tipo IH.

Palabras clave: Síndrome de Hurler mucopolisacaridosis enzima alfa-L-iduronidasa

2004-04-19   |   1,389 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.3. Julio-Septiembre 1995 Pags. 89-92 Colomb Med 1995; 26(3)