Resumen

Se realizó el estudio bioquímico y molecular de 17 pacientes del sexo masculino diagnosticados como deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): 13 con la variante g6PD A` y 4 con variantes raras con movilidad electroforética rápida (caso 1, G6PD Caujerí; caso 2, G6PD Guantánamo). Se realizaron además otras pruebas de laboratorio. Basado en el porcentaje de la actividad enzimática y en el cuadro clínico, los 17 pacientes se agruparon en la clase 3. El estudio molecular de 13 pacientes con G6PD A`, de la G6PD Caujerí y uno de los pacientes con posible variante rara, demostró las mutaciones en la nt 376 y nt 202. La G6PD Guantánamo y el otro paciente con variante electroforética rápida presentaron la segunda mutación en el nt 968. La detección de la G6PD A` en individuos de la raza blanca en distintos países puede ser debido a la llegada de un ancestro de origen africano hace cientos de años. El empleo del PCR es una técnica rápida, confiable y muy útil para el estudio de variantes polimórficas de G6PD.

Palabras clave: Glucosa deshidrogrenasa/deficiencia estructura molécular introducción.

2004-04-27   |   1,186 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 11 Núm.2. Julio-Diciembre 1995 Pags. . Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 1995; 11(2)