Resumen

Antecedentes: La hemoglobina D-Los Ángeles es una variante frecuente en India y común en países europeos con fuertes lazos culturales con India. Es infrecuente en Estados Unidos y sólo se han descrito cinco familias mexicanas. Objetivo: Describir los hallazgos bioquímicos y moleculares de una familia mexicana con HbD. Material y métodos: Mediante citometría de flujo de hematíes y electroforesis de hemoglobina se estudiaron once miembros de una familia afectada. La confirmación molecular de la variante se realizó mediante secuencia de ADN del gen de globina beta. Once sitios RFLP en el grupo del gen globina beta se analizaron para construir los haplotipos de globina beta. Resultados: Se encontró que cinco miembros de la familia eran heterocigotos para hemoglobina D-Los Ángeles. Todos eran asintomáticos. Los haplotipos de globina beta revelaron que la mutación se asocia con el haplotipo + - - - - + +. Conclusiones: El hallazgo de esta nueva familia mexicana con hemoglobina D-Los Ángeles sugiere que el mutante puede ser más frecuente de lo que se piensa en la población mexicana; sin embargo, su baja prevalencia en comparación con la de otras variantes hace hincapié en su rara ocurrencia. Debido a que el haplotipo globina beta observado es el mismo que el reportado en otras familias mexicanas, puede pensarse en un solo origen de HbD en México.

Palabras clave: Hemoglobina hemoglobinopatía D-Los Ángeles México.

2004-04-28   |   4,812 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 6 Núm.22. Enero-Marzo 2004 Pags. 23-27. Med Univer 2004; 6(22)