Resumen

La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gen (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53% de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87% de las delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3´ del gen DMD, particularmente el 62,5% de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen.

Palabras clave: Distrofia muscular/genética deleción cromosomica cromosoma X/genética reacción en cadena por polimerasa/métodos Cuba.

2004-05-04   |   778 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 35 Núm.2. Mayo-Agosto 1996 Pags. . Rev Cubana Med 1996; 35(2)