Completo

La ontogenia de la secreción de gonadotropinas humanas es notable, debido a que, después de periodos breves de secreción pulsátil durante el período neonatal y la niñez temprana, se observa un período de reposo (llamado también la pausa juvenil) que refleja la inhibición por el hipotálamo de la generacióm de pulsos neurosecretores de la hormona liberadora de gonadotropinas. Diversos factores genéticos y ambientales influencian en el inicio la pubertad. El inicio de la pubertad se ha considerado como un proceso dependiente de energía; los cambios en la distribución de la grasa corporal y los niveles de actividad física se asocian con el inicio o el retardo de la pubertad en los seres humanos. Diversos genes han sido implicados en la regulación del desarrollo y función del eje hipotálamo-hipofisario-gonada.¹ En un estudio reciente Seminara y col.² Estudiaron una familia consanguínea con miembros que no presentaron el desarrollo puberal (hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático). Se encontró que los pacientes afectados eran homocigotos para la mutación L148S en el gen GPR54 (cromosoma 19). Además se demostró que la deficiencia podría ser tratada con el uso de hormona liberadora de gonadotropinas exógena. El papel del GPR54 en la regulación de la hormona liberadora de gonadotropinas tiene implicaciones potenciales para la comprensión de alteraciones como la pubertad retardada y la precocidad sexual, y el posible desarrollo de ligandos para manipular la función del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal con propósitos.¹ Referencias 1. Beier DR, Dluhy RG. Bench and bedside. The G proteincoupled receptor GPR54 and puberty. N Engl J Med 2003; 349: 1589-92. 2. Seminara SB, Messager S, Chatzidaki EE, Thresher RR, Acierno JS, Shagoury JK, et al. The GPR54 gene as a regulator of puberty. N Engl Med 2003; 349: 1614-27.

Palabras clave: .

2004-05-04   |   2,100 visitas   |   Evalua este artículo 1 valoraciones

Vol. 61 Núm.2. Marzo-Abril 2004 Pags. I Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(2)