Resumen

La reversión sexual 46,XX es un estado patológico poco frecuente, genéticamente heterogéneo, que se caracteriza por la presencia de desarrollo testicular en ausencia de cromosoma Y. Clínicamente, los pacientes pueden ser categorizados en tres tipos: varones XX con genitales normales, varones XX con ambigüedad genital y hermafroditas verdaderos con tejido ovárico y testicular y genitales anormales. En este trabajo se estudiaron cinco pacientes con reversión sexual 46,XX. El diagnóstico clínico, endocrinológico y ultrasonográfico en tres individuos correspondió a varones XX y en los dos restantes a hermafroditismo verdadero. El análisis del gen determinante testicular (SRY) en DNA genómico reveló la presencia de éste en dos varones XX, en cambio el tercero y los dos hermafroditas verdaderos fueron SRY-negativos. Los datos moleculares confirman que el desarrollo testicular en la mayoría de los varones 46,XX se debe a la presencia del gen SRY en el genoma de estos sujetos. Los pacientes SRY-negativos, un varón XX y dos hermafroditas verdaderos, sugieren que en estos casos la diferenciación testicular es consecuencia de mutaciones en genes autosómicos o ligados al X que participan en la cascada que conduce a la diferenciación sexual.

Palabras clave: Reversión sexual XX hermafroditismo verdadero varón XX cromosoma Y gen SRY.

2004-05-14   |   25,704 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 60 Núm.4. Octubre-Diciembre 1997 Pags. 167-171. Rev Med Hosp Gen Mex 1997; 60(4)