Resumen

La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno genético de carácter autosómico dominante con expresión multiorgánica y multisistémica, que se singulariza por la aparición de quistes y tumores sólidos, benignos y malignos, en el sistema nervioso central, riñones, páncreas, glándulas suprarrenales y epididimo. Este trastorno tiene como expresión más frecuente la combinación de lesiones en distintos órganos. Al estudiar las primeras manifestaciones clínicas se descubren tumores sólidos y quistes ocultos en órganos viscerales que deben ser estudiados por medios modernos de diagnóstico. Esta enfermedad se expresa en el riñón con tumores sólidos, benignos y malignos, y con formaciones quísticas de diferente número y tamaño. Como toda enfermedad familiar de origen genético es necesaria su temprana detección en todos los sujetos con antecedentes familiares; además, se deberá vigilar periódicamente. Su causa es la mutación de un gen supresor de tumores, localizado en la región 3p 25-26. En este estudio se presentan los resultados obtenidos mediante la actualización del linaje de una familia cubana. También se describen los resultados del trabajo y el tratamiento de la expresión del gen, a nivel renal, en 12 miembros de esta familia.

Palabras clave: Enfermedad de Von Hippel-Lindau tumores renales cirugía conservadora.

2004-06-23   |   2,041 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 15 Núm.3. Septiembre-Diciembre 1998 Pags. 45-49 Bol Coleg Mex Urol 1998; 15(3)