Resumen

En el presente trabajo se pretende presentar las características de un caso estudiado por el Servicio de Genética y Pediatría del Policlínico "30 de Noviembre", que por su poca frecuencia consideramos importante su publicación. A punto de partida de un niño en edad escolar con hábito marfanoide se comenzaron a estudiar pormenorizadamente todas las afecciones que concomitaban con alta talla y alteraciones articulares, musculares y de la osificación; se arribó a la conclusión de que se trataba de un síndrome de Camurati-Engelman; se brindó asesoramiento genético a la familia, tratamiento psicológico de apoyo al paciente y orientación vocacional que coadyuvara al mejoramiento de la debilidad muscular.

Palabras clave: Displasia diafisaria progresiva genética.

2004-07-16   |   921 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.4. Octubre-Diciembre 1995 Pags. Rev Cubana Med Gen Integr 1995; 11(4)