Selección de familias para análisis de ligamiento de fisuras labio-palatinas no sindrómicas

Autores: Wyszynski Diego F, Vinageras Guarneros Enrique, García Ofelia, García Delgado Constanza, Maestri Nancy, Beaty Terri H

Resumen

Introducción: El objetivo de este trabajo es describir el procedimiento de selección de familias necesarias para llevar a cabo la técnica de análisis de ligamiento genético de fisuras labio-palatinas (FLP) no sindrómicas. Material y métodos: Se revisaron los archivos de pacientes registrados entre 1969 y 1994 en el Departamento de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital Infantil de México Federico Gómez. Las familias detectadas con casos recurrentes de FLP no sindrómicas fueron contactadas. Se llevaron a cabo simulaciones para determinar la posibilidad de que, a través de estas familias, pueda detectarse un gen responsable de la susceptibilidad a tener una FLP. Resultados: De 2,809 pacientes con FLP no sindrómicas, 167 (5.9%) reportaron antecedentes heredo-familiares. Se contactaron 23 familias y se obtuvieron muestras de 128 individuos, de los cuales 48 son afectados (37.5%). El análisis de poder sugiere que estas familias son adecuadas para una búsqueda genómica. Conclusiones: La técnica de análisis de ligamiento es propicia para este tipo de familias.

Palabras clave: Fisuras labio-palatinas; análisis de ligamiento; defectos congénitos; genética.

2004-07-22   |   395 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.1. Enero 1996 Pags. 7-11 Bol Med Hosp Infant Mex 1996; 53(1)