Resumen

Introducción: La displasia condroectodérmica o síndrome de Ellis-van Creveld, es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo; con prevalencia mundial de 7:1'000,000 nacidos vivos. Se caracteriza por acortamiento acromesomélico, polidactilia postaxial bilateral de manos, condrodisplasia de huesos largos y displasia ectodérmica de uñas y dientes. Caso clínico: Masculino de 11 años de edad, con desarrollo cognoscitivo normal, producto de gesta 12, madre de 38 años, obtenido por parto fortuito con defectos congénitos múltiples. Antecedentes heredo-familiares: hermano producto de gesta 10, también con defectos congénitos múltiples. Exploración física: somatometría con acortamiento acromesomélico, pseudolabio hendido, dientes con bordes en sierra y paladar alto. Tórax con pectum carinatum y soplo sistólico grado II/VI. Extremidades superiores con acromegalia, polidactilia postaxial bilateral de manos e hipoplasia ungueal. Los estudios radiológicos mostraron cambios displásicos en huesos largos y acortamiento acromesomélico. El ecocardiograma doppler color evidenció persistencia del conducto arterioso. Conclusiones: Este trabajo permite conocer las características del síndrome de Ellis-van Creveld y la sugerencia del estudio multidisciplinario, manejo oportuno y asesoramiento genético.

Palabras clave: Displasia condroectodérmica; síndrome de Ellis-van Creveld.

2004-07-22   |   2,857 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 53 Núm.1. Enero 1996 Pags. 28-31 Bol Med Hosp Infant Mex 1996; 53(1)