Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III

Autores: Jiménez Hernández Miguel A, Gorián Maldonado Eduardo

Fragmento

INTRODUCCIÓN La glucogenosis tipo III se debe a la deficiencia de la enzima amilo-1, 6-glucosidasa. Esta patología exhibe un patrón de herencia autosómica recesiva y su incidencia es desconocida. Los objetivos de este estudio fueron: 1) Determinar la incidencia de glucogenosis tipo III en nuestro hospital. 2) Dar a conocer el abordaje para su diagnóstico, manejo y el seguimiento de su evolución. 3) Sensibilizar y motivar a nutricionistas, residentes y pediatras sobre la importancia de conocer e integrarse en el tratamiento y vigilancia de estos niños, ya que su pronóstico es bueno para la vida y ésto depende de la adecuada participación de un grupo multidisciplinario. 4) Insistir en la importancia de dar asesoramiento genético oportuno a los padres y en el futuro al propio paciente. MATERIAL Y MÉTODOS Este es un trabajo con una fase retrospectiva y otra prospectiva, realizado en el Hospital del Niño “Dr. Rodolfo Nieto Padrón” de Villahermosa, Tabasco, México. Se incluyeron los pacientes con diagnóstico de glucogenosis tipo III en el período comprendido de 1987 a 1994. Los parámetros que se tuvieron en cuenta fueron: edad, procedencia, herencia, talla, edad ósea, estado nutricional, cuadro clínico, estudios de laboratorio, estudios de gabinete, estudios histopatológicos, tratamiento y evolución.

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2004-07-28   |   3,398 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Abril-Septiembre 1995 Pags. 64-65 Salud Tab 1995; 1(2-3)