Resumen

Introducción: Presentamos 3 propositus, 2 con componentes de la secuencia lateralidad y 1 con síndrome de Angelman asociados al espectro de la secuencia Poland (ESP). Se revisaron todas las entidades asociadas al ESP y se propone una clasificación nosológica. Casos clínicos: Caso 1. Propositus de 2 meses de edad con hipoplasia del músculo pectoral mayor, defectos costales y hemimelia transversa terminal del lado izquierdo asociado a dextrocardia y otras malformaciones. Caso 2. Neonato masculino con hipoplasia del pectoral mayor, costillas, areola y pezón del lado izquierdo; defectos vertebrales, sin anomalías ipsilaterales de la extremidad superior, asociado a páncreas anular y dextroposición de estómago. Caso 3. Propositus de 7 años con retardo mental, ausencia de lenguaje, convulsiones, ataxia, manerismos, microbraquicefalia y facies característica asociados a hipoplasia del pectoral mayor, agenesia de pezón, areola y glándula mamaria derecha y línea ipsilateral. Conclusiones: Las evidencias de lateralidad alterada en los casos 1 y 2 junto a las previamente informadas en forma aislada, apoyan el supuesto de que la secuencia lateralidad se encuentra asociada al ESP, al igual que el síndrome Angelman (caso 3), previamente no informados. Luego de conjuntar de la literatura 55 defectos aislados o sindromáticos asociados al ESP se propone una clasificación nosológica en la que se considera su ocurrencia esporádica o familiar y sus múltiples asociaciones.

Palabras clave: Espectro de la secuencia Poland secuencia Poland secuencia lateralidad síndrome Angelman páncreas anular dextrocardia.

2004-07-30   |   1,246 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.8. Agosto 1996 Pags. 401-410 Bol Med Hosp Infant Mex 1996; 53(8)