Resumen

Introducción: Aunque diversos sistemas de cultivo inducen la expresión citogenética del sitio frágil Xq27.3, la proporción de células positivas puede variar dependiendo del método empleado. Material y métodos: En 118 individuos (88 varones y 30 mujeres) con manifestaciones clínicas o genealógicas sugestivas del síndrome X frágil, se probaron 8 diferentes sistemas de inducción del fra(X) (q27.3), 4 con inducción simple: medio Tc199 deficiente en folatos; medio McCoy's + fluorodesoxiuridina (FdUR); medio McCoy's + timidina (TMD); medio McCoy's + trimetoprim (TMP); y cuatro con inducción doble (Tc199 + FdUR; Tc 199 + TMD; Tc199 + TMP; McCoy's + FdUR + TMD). Resultados: El fra (X) (q27.3) se observó en 11 varones y 3 mujeres pertenecientes a 7 familias. La variabilidad de la expresión con los diferentes sistemas de inducción se comparó en un par de hermanos. La proporción de células positivas fue mayor en los cultivos con inducción doble (P < 0.001). Conclusiones: Los sistemas con inducción más pobre fueron McCoy's + TMP en los sistemas de inducción simple y Tc199 + TMD en los de inducción doble. Los que indujeron mayor expresión fueron Tc199 (inducción simple) y Tc199 + TMP (inducción doble). El estudio citogenético es aún útil en el diagnóstico del síndrome X frágil y brinda además la oportunidad de detectar otras anormalidades cromosómicas.

Palabras clave: Síndrome X frágil sitio frágil fra (X) (q27.3) inducción in vitro frecuencia de expresión.

2004-07-30   |   1,021 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.9. Septiembre 1996 Pags. 441-446 Bol Med Hosp Infant Mex 1996; 53(9)