Resumen

Introducción: La adrenoleucodistrofia (ALD) ligada al cromosoma X es una entidad rara en nuestro país que afecta principalmente al sistema nervioso y glándula adrenal. Se han descrito 6 variedades clínicas. Casos clínicos: Dos hermanos varones de 9 y 6 años de edad, iniciaron con datos clínicos de insuficiencia adrenal primaria con importante hiperpigmentación de piel y mucosas (el hermano mayor presentó crisis Addisoniana), sin alteraciones neurológicas demostrables a la exploración física y con estudios de tomografia axial computada y resonancia magnética cerebrales normales. Los ácidos grasos de cadena larga se encontraron elevados en suero (cromatografía de gases), confirmándose el diagnóstico de ALD con insuficiencia adrenal primaria como única manifestación inicial y actual del padecimiento. Conclusiones: Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro medio es muy baja y su diagnóstico difícil, se realizó este informe con el fin de que se sospeche, diagnostique y trate en forma oportuna.

Palabras clave: Adrenoleucodistrofia herencia ligada al cromosoma X síndrome de Addison insuficiencia adrenal primaria.

2004-07-30   |   2,552 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 53 Núm.10. Octubre 1996 Pags. 500-504 Bol Med Hosp Infant Mex 1996; 53(10)