Fragmento

El término distonía muscular deformante (Oppenheim,1911) se refiere a un grupo de trastornos caracterizados por posturas de torsión del tronco y las extremidades. La distonía “ dopa responsives ” a veces llamada distonía de Segawa, ya que fue inicialmente descrita por el Dr. M Segawa en Japón, típicamente comienza en la infancia o adultos jóvenes y frecuentemente acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos de Parkinson. El tratamiento con dopa puede suprimir totalmente la sintomatología y es efectivo de forma indefinida. Se presenta, a escolar de 9 años de edad, quien inicia enfermedad actual en abril del 2001, cuando presenta una alteración lenta y gradual de su tono postural, que se incrementa al adoptar la estática o la marcha, con deformación severa al producirse la distonía del cuello (Retrocolis) con incurvación pronunciada de la columna y debe apoyar el occipital en sus manos para mantenerse. El electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral y de columna cérvico – dorsal resultaron normales. Se llega al diagnóstico de distonía de Segawa, mediante la confirmación de la clínica característica, la negatividad de las exploraciones complementarias, la exclusión de enfermedades parecidas y, sobre todo, por la comprobación de una inmediata y mantenida respuesta al tratamiento con L-dopa. Se escoge este caso ya que es una patología extremadamente rara, que ocasiona movimientos y posturas anormales en el niño, que debe ser reconocida, tiene una incidencia de 0,5 casos por un millón de habitantes con una estimación para Venezuela de 63 casos, no hay casos publicados en nuestro país.

Palabras clave: Distonía de Segawa diagnóstico tratamiento.

2004-08-06   |   7,326 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 66 Núm.1. Enero-Marzo 2003 Pags. 33-35 Arch Venez Pueri Pediatr 2003; 66(1)